Вади метаболізму
🧬 Що таке вроджені вади обміну речовин?
Це група рідкісних спадкових захворювань, при яких в організмі порушується нормальна робота певних біохімічних процесів. Через це накопичуються токсичні речовини або не виробляються необхідні сполуки, що може впливати на розвиток і здоров’я людини.
🧒 Як це проявляється?
Симптоми зазвичай з’являються ще в ранньому дитинстві та можуть бути дуже різноманітними:
- затримка розвитку;
- судоми чи незвичайні рухи;
- труднощі з годуванням;
- слабкість чи порушення координації;
- іноді — вроджені аномалії.
Враховуючи різноманітність проявів, важливо вчасно звернутися до лікаря і пройти необхідні обстеження.
🔬 Які типи порушень трапляються найчастіше?
В рамках неонатального скринінгу в Україні діагностують понад 20 спадкових захворювань, серед них:
1. Порушення обміну амінокислот:
- Фенілкетонурія (PKU) — порушення перетворення амінокислоти фенілаланіну;
- Хвороба кленового сиропу (MSUD) — порушення розщеплення розгалужених амінокислот;
- Гомоцистинурія (HCU) — накопичення гомоцистеїну;
- Органічні ацидурії — пропіонова (PA), метилмалонова (MMA), глутарова (GA1) ацидемії.
2. Порушення окислення жирних кислот:
- MCADD — дефіцит ферменту, що розщеплює середньоланцюгові жирні кислоти;
- VLCADD, LCADD — порушення окислення довголанцюгових жирних кислот.
🧠 Що таке фенілкетонурія (PKU)?
Це найпоширеніше вроджене порушення обміну речовин в Україні. У дітей з PKU організм не може перетворювати фенілаланін у тирозин. Без лікування ця амінокислота накопичується до токсичного рівня, що негативно впливає на розвиток головного мозку.
Завдяки скринінгу хвороба виявляється ще в пологовому будинку, і за умови дотримання спеціальної дієти дитина може нормально розвиватися.
🥣 Роль спеціалізованого медичного харчування
Основним методом лікування більшості вроджених вад метаболізму є дієтотерапія — обмеження або повне виключення певного компоненту їжі (наприклад, білків, що містять фенілаланін), замінюючи його на спеціалізовані суміші.
Nutricia пропонує лінійку спеціалізованих продуктів для дієтичного контролю вроджених вад обміну речовин, зокрема при фенілкетонурії. Продукти розроблені з урахуванням потреб пацієнтів різного віку та допомагають забезпечити організм необхідною енергією, білками, вітамінами та мінералами без шкідливих для них сполук.
